Una mutación genética, responsable de que algunas personas necesiten dormir menos

El descubrimiento podría ayudarnos a comprender mejor la función del sueño, uno de los grandes misterios de la neurociencia.

Por Karen Weintraub

A todos nos gustaría poder arreglárnoslas con algunas horas menos de sueño, pero los científicos han encontrado a dos personas, padre e hijo, que realmente pueden, sin sufrir ninguna consecuencia para su salud y obteniendo resultados tan buenos como cualquiera en los test de memoria.

Para comprender esta extraña capacidad, un grupo de investigadores de la Universidad de California en San Francisco comenzaron por identificar una mutación genética -presente en ambos individuos- que tenía visos de ser la culpable. Luego, los científicos introdujeron deliberadamente esta pequeña errata genética en ratones, y comprobaron que los roedores también necesitaban dormir menos, tenían mejor memoria y no experimentaban ningún efecto adverso, según un estudio publicado recientemente en Science Translational Medicine.

Aunque no es factible disponer de un medicamento con estos beneficios a corto plazo (y puede que no lo sea nunca), la idea es terriblemente atractiva: tome una píldora que reproduzca lo que sea que hace el organismo de ese padre y su hijo y comience a dormir menos, sin repercusiones negativas.

“El concepto de un producto genético que pudiera protegernos de los trastornos asociados a la falta de sueño me parece muy sugestivo”, señala Patrick Fuller, profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard y el Centro Médico Beth Israel Deaconess de Boston, que no participó en el trabajo. “De ser cierto, esto tendría «posibles implicaciones terapéuticas», además de proporcionarnos otro punto de partida para estudiar y responder la pregunta «¿Por qué dormimos?», que sigue siendo [uno] de los mayores misterios de la neurociencia”.

Pero como apunta Jamie Zeitzer, profesor asociado en el departamento de psiquiatría y ciencias del comportamiento de la Universidad Stanford, “casi siempre hay pros y contras”. A Zeitzer le preocupa que un medicamento como este, incluso si pudiéramos producirlo de manera que no causara efectos secundarios importantes, tuviera consecuencias sociales. Algunas personas podrían verse obligadas o presionadas a medicarse para poder trabajar más horas. Aunque no necesitáramos dormir tanto, seguiríamos necesitando tiempo de inactividad, insiste.

La autora principal del estudio, Ying-Hui Fu, profesora de neurología en la Universidad de California en San Francisco, afirma que es demasiado pronto para tales fantasías. Ella, en cambio, está interesada en comprender mejor los mecanismos del sueño saludable y cómo podría ayudar a prevenir enfermedades que van desde el cáncer hasta el Alzheimer.

“Estas personas duermen de manera más eficiente”, afirma sobre la pareja padre-hijo. “Sea cual sea la función que desempeña el sueño, a nosotros nos lleva ocho [horas sentirnos descansados], pero ellos lo consiguen en cuatro o seis horas. Si logramos descubrir por qué son más eficientes, podremos usar ese conocimiento para ayudar a que todo el mundo lo sea”.

Estas dos personas, que viven en la Costa Este de Estados Unidos, contactaron con el equipo de Fu tras oír hablar acerca de una de sus publicaciones. La investigadora no quiere revelar nada sobre ellos para proteger su privacidad, salvo que se encuentran completamente descansados después de dormir entre cuatro y seis horas, en lugar de el período habitual de entre siete y nueve. Además, valora Fu, esta pareja y otros con mutaciones similares son más optimistas, más activos y tienen más facilidad para hacer varias cosas a la vez que la persona promedio. “Les gusta mantenerse ocupados. No se sientan a perder el tiempo”, asegura.

Para la mayoría de la gente, dormir menos de lo que su cuerpo necesita genera un déficit que afectará a su memoria y rendimiento, además de a su salud, señala Fu. Muchos piensan que pueden apañarse con cinco horas de sueño entre semana y compensarlo los fines de semana, pero en realidad pocos tienen esa capacidad. “Su percepción es sesgada, así que realmente no se dan cuenta de que están rindiendo menos”, explica la investigadora. “Por eso la gente piensa que [dormir lo que toca] no tiene importancia. Pero sí que la tiene. Si los pones a prueba, resulta evidente”.

Bromeando sobre su propia experiencia académica, Fu añade: “Todas esas noches que me quedé en vela estudiando, habría sido mejor irme a dormir”. Pero eso no es necesariamente cierto para el padre y su hijo, que en realidad solo necesitan 5,5 y 4,3 horas de sueño cada noche, respectivamente, de acuerdo con el nuevo artículo.

Zeitzer elogia el diseño del estudio, subrayando que “comenzar con personas y pasar a los roedores para luego volver a los seres humanos es una gran idea”. Los ratones, agrega, no constituyen modelos ideales, porque regulan el sueño de una manera diferente a los seres humanos. Y hay bastantes personas que creen que no necesitan dormir mucho, pero cuando las metes en un laboratorio, resulta que duermen el lapso típico de entre siete y nueve horas.

Podemos decir que alguien duerme poco de manera natural (lo que en inglés se denomina un natural short sleeper) si descansa durante un tiempo relativamente corto incluso cuando tiene la oportunidad de dormir más, como durante los fines de semana o en vacaciones. “Si aprovechas para dormir más cuando tienes la posibilidad de hacerlo, eso suele ser una buena señal de que no duermes lo suficiente”, sentencia Zeitzer.

Jerome Siegel, profesor de psiquiatría en el Centro de Investigación del Sueño de la Universidad de California en Los Ángeles, afirma sentirse cómodo con el principal hallazgo del grupo de Fu: que el gen del receptor 1 del neuropéptido S (NPSR1) es importante para regular el sueño. Pero probablemente solo es una pequeña pieza de un proceso muy complejo, agrega.

Y tampoco le convence la conexión entre el sueño y la memoria que defienden los investigadores. El sueño puede tener muchas funciones, pero no hay indicios, señala, de que necesitar dormir menos aumente de algún modo nuestra memoria o capacidad cognitiva. “Consolidamos la memoria mientras dormimos y mientras estamos despiertos, incluso cuando estamos anestesiados”, asevera. “No es algo que ocurra solo durante el sueño”.

El mecanismo de acción de la mutación recién descubierta no está del todo claro. Fu y su equipo utilizaron una sonda molecular para explorar cómo difiere la proteína expresada por el gen NPSR1 mutante del padre y su hijo de la expresada por un gen normal. Descubrieron que la mutación hace que el receptor sea más sensible y activo, pero aún hay no se conocen los detalles de ese proceso, reconoce la científica.

Su equipo ya había descubierto otros dos genes relacionados con el sueño, y continúan explorando los mecanismos que hay detrás de ellos. Cuando logren reunir unas 10 piezas de este rompecabezas genético, concluye Fu, “cada una de ellas puede representar un punto sobre el que construir. Y con suerte, algún día, tendremos una imagen completa”.