Una herramienta de inteligencia artificial ha logrado salvar la vida de un paciente con una enfermedad rara, abriendo nuevas puertas para el tratamiento de patologías poco conocidas

Un avance que cambia las reglas del juego

La inteligencia artificial (IA) está demostrando ser mucho más que una tendencia tecnológica: ahora salva vidas. Un equipo de científicos de la Universidad de Pensilvania (EE. UU.) utilizó una herramienta de aprendizaje automático para analizar más de 4.000 medicamentos existentes y encontrar un tratamiento para la enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD), una condición rara y potencialmente mortal.

El caso más destacado fue el de un paciente en cuidados paliativos, quien se convirtió en el primer beneficiado de este descubrimiento. La IA identificó al adalimumab, un fármaco ya aprobado para otras enfermedades, como posible solución. Este medicamento inhibe el factor de necrosis tumoral (TNF), una proteína clave en la iMCD. El resultado fue sorprendente: el paciente lleva casi dos años en remisión, según los hallazgos publicados en el prestigioso New England Journal of Medicine.

Este avance no solo representa una victoria para la iMCD, sino también un ejemplo prometedor de cómo la IA puede transformar el tratamiento de enfermedades raras.

La clave detrás del éxito: inhibir el TNF

El estudio reveló que el TNF desempeña un papel crucial en la iMCD. Los investigadores detectaron niveles elevados de señalización de TNF en pacientes con formas graves de la enfermedad. Además, observaron que las células inmunes de estos pacientes producen más TNF cuando se activan, en comparación con individuos sanos.

El adalimumab, un inhibidor de TNF ampliamente utilizado para tratar enfermedades como la artritis reumatoide, mostró ser efectivo para bloquear esta proteína en el contexto de la iMCD. Este enfoque, conocido como reutilización de medicamentos, aprovecha fármacos ya existentes para tratar nuevas condiciones, acelerando el desarrollo de terapias y reduciendo costos.

Un rayo de esperanza para otras enfermedades raras

El autor principal del estudio, David Fajgenbaum, junto con Luke Chen, médico del paciente, destacaron que este caso podría ser el primero de muchos en los que un sistema de predicción basado en IA salve vidas. «Este enfoque tiene el potencial de aplicarse a otras enfermedades raras», señalaron.

Aunque la enfermedad de Castleman es poco común, con aproximadamente 5.000 casos diagnosticados anualmente en EE. UU., su impacto es devastador. Según Fajgenbaum, cada año miles de personas en todo el mundo enfrentan brotes mortales de iMCD. Este avance podría cambiar drásticamente su pronóstico.

La importancia de combinar ciencia e IA

El estudio subraya que la IA no es una solución mágica por sí sola. Para lograr resultados exitosos, es fundamental combinar diferentes enfoques científicos, incluyendo trabajo de laboratorio, investigación clínica y análisis de datos.

El equipo de Fajgenbaum ya se prepara para lanzar un ensayo clínico este año para evaluar la eficacia de otro fármaco reutilizado en el tratamiento de la iMCD. Este esfuerzo refleja el compromiso de los investigadores por seguir explorando nuevas opciones terapéuticas.

Un futuro lleno de posibilidades

Este caso marca un hito en la medicina moderna, demostrando cómo la IA puede acelerar el descubrimiento de tratamientos para enfermedades raras. Aunque aún queda mucho camino por recorrer, este avance ofrece una lección poderosa: la tecnología, combinada con la ciencia tradicional, tiene el potencial de transformar vidas.

Como concluyen los investigadores, «este es solo el comienzo». Con cada paso adelante, nos acercamos a un futuro donde incluso las enfermedades más desconocidas y complejas puedan tener cura.

Referencia:

Melanie D. Mumau et al.: Identifying and Targeting TNF Signaling in Idiopathic Multicentric Castleman’s Disease. N Engl J Med (2025)

Por Daniel Ventuñuk
En base al artículo publicado en SINC