Cuando una persona llega inconsciente a una guardia, los médicos corren contra el tiempo. ¿Fue un pico de azúcar? ¿Un ACV? ¿O una crisis epiléptica? Para esta última pregunta, no existía una prueba rápida. Hasta ahora. Un equipo de científicos del CONICET y médicos del Hospital Italiano ha descubierto por primera vez una «firma» de moléculas en la sangre que delatan la ocurrencia de una crisis, abriendo la puerta a un futuro con un diagnóstico casi instantáneo.
La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más comunes, afectando a 50 millones de personas en el mundo. A pesar de los avances farmacológicos, un 30% de los pacientes no responde a los tratamientos. Uno de los grandes desafíos, además, es el diagnóstico, especialmente cuando una crisis ocurre sin testigos. Pero esto podría empezar a cambiar gracias a un estudio pionero liderado por científicos argentinos.
En una colaboración ejemplar entre la ciencia básica y la medicina clínica, un equipo de la Fundación Instituto Leloir (FIL), el CONICET y el Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA) ha logrado por primera vez identificar un «eco» químico en la sangre que deja una crisis epiléptica. El hallazgo, publicado en la revista Scientific Reports, podría revolucionar tanto el diagnóstico de emergencia como el seguimiento y tratamiento de la enfermedad.
Metabolómica: la «foto» química del cuerpo
El enfoque utilizado es la metabolómica, una disciplina que estudia los metabolitos, las pequeñas moléculas que son el producto de las reacciones químicas de nuestro cuerpo. «Analizándolos se puede ver una foto de las reacciones del organismo y su estado», explicó Leonardo Pellizza, investigador del CONICET y coautor del trabajo.
Utilizando un potente equipo de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) de la FIL, los investigadores analizaron el suero sanguíneo de 32 pacientes con epilepsia y 28 personas sanas. «Cuando me propuse ver en sangre qué cambiaba, surgió esta posibilidad de integración entre ciencia básica y la clínica. Es un verdadero privilegio poder juntar investigadores con un médico que atiende pacientes», enfatizó el neurólogo del HIBA, Juan Carlos Avalos.
Dos «firmas» moleculares en la sangre
El diseño del estudio fue la clave del éxito. Los pacientes estaban internados en una unidad de monitoreo constante, lo que permitió a los médicos y científicos hacer algo inédito: tomar muestras de sangre de la misma persona en su estado normal (basal) y justo después de una crisis epiléptica confirmada. Esto arrojó dos descubrimientos fundamentales:
- Una firma de la enfermedad: Al comparar a los pacientes con las personas sanas, encontraron 14 metabolitos con niveles alterados. Esto sugiere que las personas con epilepsia tienen una «firma metabólica» de base que los diferencia.
- Una firma de la crisis: Al comparar la sangre del mismo paciente antes y después de un ataque, identificaron 7 metabolitos cuyos niveles cambiaban drásticamente. Esta es la «foto» del eco químico que deja la crisis.
«La estadística arrojó números tan fuertes que es imposible no ilusionarse. Realmente no esperaba esos resultados», resaltó un entusiasmado Avalos.
El sueño del «kit» de diagnóstico rápido
El potencial de este hallazgo es inmenso. La aplicación más directa y revolucionaria sería la creación de un kit de diagnóstico rápido. «Hoy en el triage se hace de rutina el hemoglucotest para ver si se trata de alguien que sufrió un pico glucémico por diabetes; si tenemos disponible algo similar para epilepsia, la conducta terapéutica puede cambiar de manera notable», imaginó el neurólogo. Un simple análisis de sangre en la guardia podría confirmar si una persona inconsciente tuvo una crisis epiléptica.
Además, comprender qué vías metabólicas se alteran abre la puerta a pensar en nuevas estrategias terapéuticas, especialmente para ese 30% de pacientes que no responden a los fármacos actuales.
El camino lógico, coinciden los autores, es ahora ampliar el estudio a un número mayor de pacientes e idealmente involucrar a la industria para desarrollar en conjunto ese anhelado kit. Un paso que podría llevar la ciencia básica del laboratorio a la cama del paciente, cambiando para siempre el manejo de la epilepsia.
Referencia:
Avalos, J. C., Pellizza, L., & Aran, M. (2025). Metabolic alterations associated with epileptic seizures detected by NMR spectroscopy. Scientific Reports, 15(1), 29119.
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