Es una enfermedad debilitante que sumerge a millones en un agotamiento extremo. Durante décadas, los pacientes escucharon que «era algo psicológico». Ahora, el estudio de ADN más grande de la historia sobre este síndrome encontró las primeras pistas firmes que apuntan a una causa biológica.

La encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) es una de las enfermedades más incomprendidas y estigmatizadas. Quienes la padecen viven con un agotamiento extremo y una niebla mental que les impide llevar una vida normal. Ahora, el estudio genético más grande del mundo sobre esta condición, llamado DecodeME, acaba de revelar «señales genéticas» que podrían empezar a explicar su origen.

Los resultados, aunque preliminares, son un paso gigantesco. Utilizando el ADN de más de 15.500 personas con el diagnóstico, los científicos identificaron ocho regiones del genoma asociadas a la enfermedad. Lo más revelador es que algunas de estas regiones están cerca de genes vinculados a la respuesta del sistema inmune a las infecciones.

No es psicológico, es biológico

Este hallazgo es mucho más que un dato científico; es una validación para millones de pacientes. «El estudio valida a la EM/SFC como una condición biomédica y es un correctivo importante a las perspectivas psicologizantes de la enfermedad», afirma Jos Bosch, biopsicólogo de la Universidad de Ámsterdam.

Durante años, quienes sufrían esta condición tuvieron que luchar contra la idea de que su padecimiento era «mental». Andy Devereux-Cooke, un paciente involucrado en el estudio, lo describió como «una gota de agua bienvenida en el océano para empezar a cambiar la marea» para una comunidad que se sintió abandonada por el sistema médico.

¿Qué encontraron exactamente en el ADN?

El proyecto DecodeME, que involucró activamente a pacientes y cuidadores, utilizó una técnica llamada GWAS para comparar los genomas de las personas con EM/SFC con los de personas sanas. Buscaron pequeñas diferencias en las bases del ADN que pudieran ser más comunes en un grupo que en otro.

Así identificaron las ocho «señales». Por ejemplo, encontraron una asociación con el gen OLFM4, que participa en la respuesta del cuerpo contra los microbios, y con el gen ZNFX1, asociado a la respuesta a los virus de ARN. Esto refuerza la idea de que, en muchos casos, la enfermedad se desencadena después de una infección, de manera similar a lo que ocurre con el Covid Largo.

Los científicos son cautos. Advierten que estos hallazgos son preliminares (aún no han sido revisados por pares) y que las variantes genéticas encontradas solo explican una pequeña parte del riesgo de desarrollar la enfermedad. Como explica el genetista Doug Speed, esto es lo esperable en enfermedades complejas, donde el riesgo depende de miles de pequeñas influencias genéticas.

El principio de un nuevo capítulo

Aunque este avance no se traducirá en un tratamiento o un test diagnóstico mañana, es una base fundamental sobre la cual construir. Los datos del estudio (de los participantes que dieron su consentimiento) estarán disponibles para otros investigadores, lo que potenciará nuevos descubrimientos.

El interés en la EM/SFC ha crecido notablemente en los últimos años, en parte gracias a la visibilidad que le dio su similitud con el Covid Largo. Sin embargo, el financiamiento sigue siendo insuficiente. El equipo de DecodeME ahora busca fondos para realizar una secuenciación del genoma completo de las muestras, una técnica aún más potente que podría revelar variantes genéticas raras.

«Necesitamos urgentemente más investigación, más investigadores y más fondos», concluyó Sonya Chowdhury, coautora del estudio. Este trabajo no es el final del camino, pero para miles de pacientes, es la luz de un comienzo que esperaron durante demasiado tiempo.

Por Daniel Ventuñuk
En base al artículo de Catalina Offord publicado en Science